Лизосомные болезни накопления как одна из причин неиммунной водянки плода

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Цель: Установить этиологию неиммунной водянки плода (НИВП) для оптимизации пренатального наблюдения и своевременного консультирования родителей о прогнозе и риске повторных случаев рождения ребенка с НИВП.

Материалы и методы: Представлены 2 клинических наблюдения, относящиеся к редким лизосомным болезням накопления (ЛБН), которые являются одной из ведущих причин антенатально диагностированной НИВП. Проведено обследование беременных с НИВП по разработанному алгоритму в ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова». Образцы ДНК плодов и родителей изучены с помощью метода хромосомного микроматричного анализа и специальных методов обследования: полноэкзомного секвенирования, секвенирования по Сэнгеру, в том числе для анализа патогенности выполнен совместный анализ данных полноэкзомного секвенирования плода и родителей – полноэкзомное секвенирование «трио».

Результаты: В результате исследования антенатально выявлены мукополисахаридоз VII типа и галактосиалидоз, относящиеся к группе ЛБН. Согласно данным полноэкзомного секвенирования, в двух клинических наблюдениях были обнаружены по 2 вероятно патогенных варианта в генах GUSB и CTSA соответственно, в компаунд-гетерозиготном состоянии. Проанализировано течение беременности, установлен тип наследования данных заболеваний. Установлено, что оба родителя в каждом наблюдении являются носителями вероятно патогенных вариантов в генах GUSB и CTSA, ассоциированных с аутосомно-рецессивными заболеваниями. Проведены генетическое консультирование родителей, информирование о высоком риске повторения данной патологии в последующие беременности (25% – неблагоприятный исход), о возможности преимплантационной или пренатальной диагностики.

Заключение: Предложенное обследование позволяет оптимизировать тактику ведения беременности, прогнозировать риск выявленной патологии при последующих беременностях и расширить возможности генетического консультирования.

Об авторах

Дарья Геннадьевна Люшнина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Автор, ответственный за переписку.
Email: d_lyushnina@oparina4.ru
ORCID iD: 0009-0004-3160-8737

аспирант, НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Министерства здравоохранения Российской Федерации

Россия, Москва

Нана Картлосовна Тетруашвили

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: n_tetruashvili@oparina4.ru
ORCID iD: 0000-0002-9201-2281

д.м.н., руководитель 2-го отделения акушерского патологии беременности, НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Министерства здравоохранения Российской Федерации

Россия, Москва

Екатерина Шубина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: e_shubina@oparina4.ru
ORCID iD: 0000-0003-4383-7428

к.б.н., заведующая лабораторией биоинформатического анализа геномных данных Института репродуктивной генетики ФГБУ «НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Россия, Москва

Надежда Васильевна Зарецкая

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: znadezda@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6754-3833

к.м.н., заведующая лабораторией клинической генетики Института репродуктивной генетики, НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Министерства здравоохранения Российской Федерации

Россия, Москва

Екатерина Ричардовна Толмачева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: tetisae@gmail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2901-0539

н.с. лаборатории анализа геномных данных Института репродуктивной генетики, НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Министерства здравоохранения Российской Федерации

Россия, Москва

Ксения Александровна Свирепова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: k_svirepova@oparina4.ru
ORCID iD: 0000-0001-8538-2375

врач клинической лабораторной диагностики лаборатории молекулярно-генетических методов Института репродуктивной генетики, НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Министерства здравоохранения Российской Федерации

Россия, Москва

Анна Сергеевна Большакова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: a_bolshakova@oparina4.ru
ORCID iD: 0000-0002-7508-0899

врач-генетик отделения клинической генетики Института репродуктивной генетики, НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Министерства здравоохранения Российской Федерации

Россия, Москва

Виктория Сергеевна Пак

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: v_pak@oparina4.ru
ORCID iD: 0009-0002-1444-9071

аспирант, НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Министерства здравоохранения Российской Федерации

Россия, Москва

Екатерина Леонидовна Бокерия

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: e_bokeriya@oparina4.ru
ORCID iD: 0000-0002-8898-9612

д.м.н., н.с. 2-го отделения патологии новорожденных и недоношенных детей, НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Министерства здравоохранения Российской Федерации

Россия, Москва

Дмитрий Юрьевич Трофимов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: d_trofimov@oparina4.ru

д.б.н., профессор РАН, чл.-корр. РАН, директор Института репродуктивной генетики, НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Министерства здравоохранения Российской Федерации

Россия, Москва

Список литературы

  1. Swearingen C., Colvin Z.A., Leuthner S.R. Nonimmune hydrops fetalis. Clin. Perinatol. 2020; 47(1): 105-21. https://dx.doi.org/10.1016/j.clp.2019.10.001.
  2. Kontomanolis E.N., Fasoulakis Z. Hydrops fetalis and the parvovirus B-19. Curr. Pediatr. Rev. 2018; 14(4):239-52. https://dx.doi.org/10.2174/1573396314666180820154340.
  3. Кадырбердиева Ф.З., Шмаков Р.Г., Бокерия Е.Л., Тетруашвили Н.К., Костюков К.В., Донников А.Е., Белоусов Д.М. Неиммунная водянка плода: основные причины. Акушерство и гинекология. 2019; 11: 186-91. [Kadyrberdieva F.Z., Shmakov R.G., Bockeria E.L., Tetruashvili N.K., Kostyukov K.V., Donnikov A.E., Belousov D.M. Nonimmune hydrops fetalis: main causes. Obstetrics and Gynecology. 2019; (11): 186-91. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2019.11.186-191.
  4. Bellini C., Hennekam R.C.M., Fulcheri E., Rutigliani M., Morcaldi G., Boccardo F. et al. Etiology of nonimmune hydrops fetalis: a systematic review. Am. J. Med. Genet. A. 2009; 149A(5):844-51. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.32655.
  5. Nagpal R., Goyal R.B., Priyadarshini K., Kashyap S., Sharma M., Sinha R. et al. Mucopolysaccharidosis: A broad review. Indian J. Ophthalmol. 2022; 70(7):2249-61. https://dx.doi.org/10.4103/ijo.IJO_425_22.
  6. Kubaski F., de Oliveira Poswar F., Michelin-Tirelli K., Burin M.G., Rojas-Málaga D., Brusius-Facchin A.C. et al. Diagnosis of mucopolysaccharidoses. Diagnostics (Basel, Switzerland). 2020; 10(3): 172. https://dx.doi.org/10.3390/diagnostics10030172.
  7. Poswar F.O., Henriques Nehm J., Kubaski F., Poletto E., Giugliani R. Diagnosis and emerging treatment strategies for mucopolysaccharidosis VII (Sly Syndrome). Ther. Clin. Risk Manag. 2022; 18: 1143-55. https://dx.doi.org/10.2147/TCRM.S351300.
  8. Holtz M., Montaño A.M., Sly W.S. Association between mucopolysaccharidosis type VII and hydrops fetalis. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2020; 55(3): 416-7. https://dx.doi.org/10.1002/uog.20371.
  9. Montaño A.M., Lock-Hock N., Steiner R.D., Graham B.H., Szlago M., Greenstein R. et al. Clinical course of Sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J. Med. Genet. 2016; 53(6): 403-18. https://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103322.
  10. Platt F.M., D’Azzo A., Davidson B.L., Neufeld E.F., Tifft C.J. Lysosomal storage diseases. Nat. Rev. Dis. Prim. 2018; 4(1): 27. https://dx.doi.org/10.1038/s41572-018-0025-4.
  11. Ferreira C.R., Gahl W.A. Lysosomal storage diseases. Transl. Sci. Rare Dis. 2017; 2(1-2): 1-71. https://dx.doi.org/10.3233/TRD-160005.
  12. Mardy A.H., Chetty S.P., Norton M.E., Sparks T.N. A system-based approach to the genetic etiologies of non-immune hydrops fetalis. Prenat. Diagn. 2019; 39(9): 732-50. https://dx.doi.org/10.1002/pd.5479.
  13. Neufeld E., Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C., Beaudet A., Sly W., Valle D., editors. The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York: The McGraw-Hill Companies, Inc; 2001: 3421-52.
  14. Мукополисахаридоз у детей. Клинические протоколы МЗ РК - 2019 (Казахстан). [Mucopolysaccharidosis in children. Clinical Protocols of the Ministry of Health of the Republic of Kazakhstan - 2019 (Kazakhstan) (in Russian)].
  15. Wraith J.E., Clarke J.T. The Mucopolysaccharidoses. In: Blau N., Leonard J., Hoffmann G.F., Clarke J.T.R., eds. Physician’s guide to the treatment and follow-up of metabolic diseases. Berlin, Heidelberg: Springer; 2006: 195-203. https://dx.doi.org/10.1007/3-540-28962-3_20.
  16. Tomatsu S., Pitz S., Hampel U. Ophthalmological findings in Mucopolysaccharidoses. J. Clin. Med. 2019; 8(9): 1467. https://dx.doi.org/ 10.3390/jcm8091467.
  17. Caciotti A., Catarzi S., Tonin R., Lugli L., Perez C.R., Michelakakis H. et al. Galactosialidosis: review and analysis of CTSA gene mutations. Orphanet. J. Rare Dis. 2013; 8: 114. https://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-8-114.
  18. Кадырбердиева Ф.З., Шмаков Р.Г., Бокерия Е.Л., Костюков К.В., Тетруашвили Н.К. Сравнительный анализ активной и выжидательной тактики ведения беременных с неиммунной водянкой плода. Акушерство и гинекология. 2021; 2: 55-60. [Kadyberdieva F.Z., Shmakov R.G., Bockeria E.L., Kostyukov K.V., Tetruashvili N.K. Comparison of active and expectant management of pregnant women with non-immune fetal hydrops. Obstetrics and Gynecology. 2021; (2): 55-60 (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2021.2.55-60.
  19. Кадырбердиева Ф.З., Шмаков Р.Г., Бокерия Е.Л. Неиммунная водянка плода: современные принципы диагностики и лечения. Акушерство и гинекология. 2019; 10:28-34. [Kadyrberdieva F.Z., Shmakov R.G., Bokeria E.L. Nonimmune hydrops fetalis: modern principles of diagnosis and treatme. Obstetrics and Gynecology. 2019; (10): 28-34. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2019.10.28-34.
  20. Кадырбердиева Ф.З., Шмаков Р.Г., Бокерия Е.Л., Костюков К.В., Тетруашвили Н.К. Эффективность применения алгоритма обследования на антенатальном этапе при неиммунной водянке плода. Акушерство и гинекология. 2020; 7: 71-8. [Kadyrberdieva F.Z., Shmakov R.G., Bokeriya E.L., Kostyukov K.V., Tetruashvili N.K. The effectiveness of the antenatal examination algorithm for nonimmune hydrops fetalis. Obstetrics and Gynecology. 2020; 7: 71-8 (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2020.7.71-78.
  21. Green R.C., Berg J.S., Grody W.W., Kalia S.S., Korf B.R., Martin C.L. et al. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet. Med. 2013; 15(7): 565-74. https://dx.doi.org/10.1038/gim.2013.73.
  22. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Ребриков Д.В., Савостьянов К.В., Глотов А.С., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019; 18(2): 3-23. [Ryzhkova O.P., Kardymon O.L., Prohorchuk E.B., Konovalov F.A., Maslennikov A.B., Stepanov V.A., Afanasyev A.A., Zaklyazminskaya E.V., Rebrikov D.V., Savostianov K.V., Glotov A.S., Kostareva A.A., Pavlov A.E., Golubenko M.V., Polyakov A.V., Kutsev S.I. Medical Genetics. 2019; 18(2): 3-23. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.
  23. Nykamp K., Anderson M., Powers M., Garcia J., Herrera B., Ho Y.-Y. et al. Sherloc: a comprehensive refinement of the ACMG-AMP variant classification criteria. Genet. Med. 2017; 19(10): 1105-17. https://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.37.
  24. Miller D.T., Lee K., Gordon A.S., Amendola L.M., Adelman K., Bale S.J. et al. Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2021 update: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet. Med. 2021; 23(8): 1391-8. https://dx.doi.org/10.1038/s41436-021-01171-4.
  25. McGurk K.A., Zheng S.L., Henry A., Josephs K., Edwards M., de Marvao A. et al. Correspondence on “ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)” by Miller et al. Genet. Med. 2022; 24(3): 744-6. https://dx.doi.org/10.1016/j.gim.2021.10.020.
  26. Ganesh A., Bruwer Z., Al-Thihli K. An update on ocular involvement in mucopolysaccharidoses. Curr. Opin. Ophthalmol. 2013; 24(5): 379-88. https://dx.doi.org/10.1097/ICU.0b013e3283644ea1.
  27. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011; 50 Suppl 5: v4-12. https://dx.doi.org/10.1093/rheumatology/ker394.
  28. Sly W.S., Quinton B.A., McAlister W.H., Rimoin D.L. Beta glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic, and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis. J. Pediatr. 1973; 82(2): 249-57. https://dx.doi.org/10.1016/s0022-3476(73)80162-3.
  29. Vijay S., Wraith J.E. Clinical presentation and follow-up of patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I. Acta Paediatr. 2005; 94(7): 872-7. https://dx.doi.org/10.1111/j.1651-2227.2005.tb02004.x.
  30. Tomatsu S., Montaño A.M., Dung V.C., Grubb J.H., Sly W.S. Mutations and polymorphisms in GUSB gene in mucopolysaccharidosis VII (Sly Syndrome). Hum. Mutat. 2009; 30(4): 511-9. https://dx.doi.org/10.1002/humu.20828.
  31. Vianey-Saban C., Acquaviva C., Cheillan D., Collardeau-Frachon S., Guibaud L., Pagan C. et al. Antenatal manifestations of inborn errors of metabolism: biological diagnosis. J. Inherit. Metab. Dis. 2016; 39(5): 611-24. https://dx.doi.org/10.1007/s10545-016-9947-8.
  32. Federhen A., Pasqualim G., de Freitas T.F., Gonzalez E.A., Trapp F., Matte U. et al. Estimated birth prevalence of mucopolysaccharidoses in Brazil. Am. J. Med. Genet. A. 2020; 182(3): 469-83. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61456.
  33. Orphanet. Mucopolysaccharidosis type 7. https://www.orpha.net/consor/ cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=584 (last update: 2019-05-01).
  34. Giugliani R., Barth A.L., Dumas M.R.C., da Silva Franco J.F., de Rosso Giuliani L., Grangeiro C.H.P. et al. Mucopolysaccharidosis VII in Brazil: natural history and clinical findings. Orphanet. J. Rare Dis. 2021; 16(1): 238. https://dx.doi.org/10.1186/s13023-021-01870-w.
  35. Lehman A., Mattman A., Sin D., Pare P., Zong Z., D’Azzo A. et al. Emphysema in an adult with galactosialidosis linked to a defect in primary elastic fiber assembly. Mol. Genet. Metab. 2012; 106(1): 99-103. https://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.02.004.
  36. Seyrantepe V., Hinek A., Peng J., Fedjaev M., Ernest S., Kadota Y. et al. Enzymatic activity of lysosomal carboxypeptidase (cathepsin) A is required for proper elastic fiber formation and inactivation of endothelin-1. Circulation. 2008; 117(15): 1973-81. https://dx.doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.107.733212.
  37. Al-Kouatly H.B., Felder L., Makhamreh M.M., Kass S.L., Vora N.L., Berghella V. et al. Lysosomal storage disease spectrum in nonimmune hydrops fetalis: a retrospective case control study. Prenat. Diagn. 2020; 40(6): 738-45. https://dx.doi.org/10.1002/pd.5678.
  38. Iyer N.S., Gimovsky A.C., Ferreira C.R., Critchlow E., Al-Kouatly H.B. Lysosomal storage disorders as an etiology of nonimmune hydrops fetalis: A systematic review. Clin. Genet. 2021; 100(5): 493-503. https://dx.doi.org/10.1111/cge.14005.
  39. Глотов О.С., Чернов А.Н., Глотов А.С., Баранов В.С. Перспективы применения экзомного секвенирования для решения проблем в репродукции человека (часть II). Акушерство и гинекология. 2022; 12: 40-5. [Glotov O.S., Chernov A.N., Glotov A.S., Baranov V.S. Prospects for using exome sequencing to solve problems in human reproduction (Part II). Obstetrics and Gynecology. 2022; (12): 40-5 (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2022.220.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».