Легочно-кишечная форма муковисцидоза, выявленная у ребенка в возрасте 7 лет: клинический случай

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Приводится клинический случай пациента со смешанной формой муковисцидоза (МВ) с бронхолегочными и желудочно-кишечными проявлениями. Несмотря на проводимый скрининг новорожденных, а также активное использование доступного диагностического потового теста и генетического анализа диагноз не всегда может быть точно подтвержден, проблема диагностики МВ как при манифестации болезни, так и на последующих этапах его развития сохраняет свою актуальность.

Диагностика МВ требует настороженности врачей в отношении МВ при легочных и кишечных расстройствах, информированности врачей о диагностических признаках МВ, адекватной оценки клинической картины и межнозологической диагностики, осведомленности о возможных ложноотрицательных и ложноположительных результатах при применении современного комплекса диагностических средств. Диагностика и лечение МВ находятся в процессе постоянного совершенствования. Своевременная терапия с учетом происхождения синдрома могут значительно улучшить состояние больного, увеличить продолжительность и качество его жизни. Последние достижения в области модификации гена МВ открывают новые возможности в лечении этого заболевания.

Об авторах

О. И. Голубцова

Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова

Email: golenkovav@inbox.ru
Россия, Чебоксары

Ф. В. Орлов

Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова

Email: golenkovav@inbox.ru
SPIN-код: 5604-0041

кандидат медицинских наук, доцент

Россия, Чебоксары

Т. И. Дианова

Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова

Email: golenkovav@inbox.ru
Россия, Чебоксары

Е. Ф. Орлова

Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова

Email: golenkovav@inbox.ru
SPIN-код: 6305-7169
Россия, Чебоксары

А. Ф. Федоров

Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова

Email: golenkovav@inbox.ru
Россия, Чебоксары

А. В. Голенков

Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова

Автор, ответственный за переписку.
Email: golenkovav@inbox.ru
SPIN-код: 7936-1466

доктор медицинских наук, профессор

Россия, Чебоксары

Список литературы

  1. Кистозный фиброз (муковисцидоз). Клинические рекомендации [Электронный ресурс] [Cystic fibrosis. Clinical Guidelines [Electronic resource] (in Russ.)]. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru›view-cr/372_2
  2. Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус (2-е издание).Под ред. Е.И. Кондратьевой, Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова. М.: ООО «Компания БОРГЕС», 2018; 356 с. [Электронный ресурс] [Cystic fibrosis: definition, diagnostic criteria, therapy. National Consensus (2nd edition). Ed. by E.I. Kondratyeva, N.Y. Kashirskaya, N.I. Kapranov. Moscow: OOO «Kompaniya BORGES», 2018; 356 p. [Electronic resource] (in Russ.)]. URL: https://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/CF_consensus_2017.pdf
  3. Кабдоллина Ж.У., Токтабаева Б.Ж., Долинная В.Т. и др. Муковисцидоз у детей. Основные клинические аспекты. Наука и Здравоохранение. 2022; 24 (3): 231–7 [Kabdollina Zh.U., Toktabayeva B.Zh., Dolinnaya V.T. et al. Cystic fibrosis in children. Main clinical aspects. Science & Healthcare. 2022; 24 (3): 231–7 (in Russ.)]. doi: 10.34689/SH.2022.24.3.027
  4. Castellani C., Linnane B., Pranke I. et al. Cystic Fibrosis Diagnosis in Newborns, Children, and Adults. Semin Respir Crit Care Med. 2019; 40 (6): 701–14. doi: 10.1055/s-0039-1697961
  5. Baldwin K., Barker E.M., Carayannopoulos M. et al. Severe lung disease in children with cystic fibrosis missed in newborn screening. Pediatr Pulmonol. 2024; 59 (1): 163–8. doi: 10.1002/ppul.26734
  6. Jaworska J., Marach-Mocarska A., Sands D. Uncommon clinical presentation of cystic fibrosis in a patient homozygous for a rare CFTR mutation: a case report. BMC Pediatr. 2020; 20 (1): 90. doi: 10.1186/s12887-020-1980-y
  7. Diab Cáceres L,. Zamarrón de Lucas E. Cystic fibrosis: Epidemiology, clinical manifestations, diagnosis and treatment. Med Clin (Barc). 2023; 161 (9): 389–96. doi: 10.1016/j.medcli.2023.06.006
  8. De Boeck K., Vermeulen F., Dupont L. The diagnosis of cystic fibrosis. Presse Med. 2017; 46 (6 Pt 2): e97-e108. doi: 10.1016/j.lpm.2017.04.010
  9. López-Valdez J.A., Aguilar-Alonso L.A., Gándara-Quezada V. et al. Cystic fibrosis: current concepts. Bol Med Hosp Infant Mex. 2021; 78 (6): 584–96. doi: 10.24875/BMHIM.20000372
  10. Chinese experts consensus statement: diagnosis and treatment of cystic fibrosis (2023). Zhonghua Jie He He Hu Xi Za Zhi. 2023; 46 (4): 352–72. doi: 10.3760/cma.j.cn112147-20221214-00971
  11. Pagin A., Sermet-Gaudelus I., Burgel P.R. Genetic diagnosis in practice: From cystic fibrosis to CFTR-related disorders. Arch Pediatr. 2020; 27 (Suppl 1): eS25-eS29. doi: 10.1016/S0929-693X(20)30047-6
  12. Adela A.Y., Kebede A.G., Zewdneh D. et al. Cystic Fibrosis in an Adolescent: A "Miranda Warning" Against Blaming TB-A Case-Based Scholarly Update. Adolesc Health Med Ther. 2024; 15 (2): 19–29. doi: 10.2147/AHMT.S451251
  13. Смирнихина С.А., Лавров А.В. Современное патогенетическое лечение и разработка новых методов генной и клеточной терапии муковисцидоза. Гены и Клетки. 2018; 13 (3): 23–31 [Smirnikhina S.A., Lavrov A.V. Modern pathogenesis-based methods and development of new gene and cell-based methods for cystic fibrosis treatment. Genes & Cells. 2018; 13 (3): 23–31 (in Russ.)]. doi: 10.23868/201811029
  14. Амелина Е.Л., Красовский С.А., Усачева М.В. и др. Патогенетическое лечение муковисцидоза: первый клинический случай в России. Пульмонология. 2017; 27 (2): 298–301 [Amelina E.L., Krasovskiy S.A., Usacheva M.V. et al. Pathogenic treatment of cystic fibrosis: the first clinical case in Russia. Pulmonologiya. 2017; 27 (2): 298–301 (in Russ.)]. doi: 10.18093/0869-0189-2017-27-2-298-301
  15. Ломунова М.А., Гершович П.М. Генная терапия муковисцидоза: достижения и перспективы. Acta Naturae. 2023; 15 (2): 20–31 [Lomunova M.A., Gershovich P.M. Gene Therapy for Cystic Fibrosis: Recent Advances and Future Prospects. Acta Naturae. 2023; 15 (2): 20–31 (in Russ.)]. doi: 10.32607/actanaturae.11708

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).