Генетические маркеры развития поражения суставов у больных псориазом. Часть II: Гены системы HLA

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Псориаз артропатический (псориатический артрит) часто приводит к развитию тяжелых исходов — анкилозов, деформаций пораженных суставов с выраженным нарушением их функций и инвалидности. Раннее выявление больных псориазом с повышенным риском развития псориатического артрита с целью его своевременной диагностики и раннего начала терапии может предотвратить развитие тяжелых исходов болезни. Считается, что наибольший индивидуальный генетический вклад в формирование предрасположенности к наследственным заболеваниям с полигенным наследованием вносят гены системы HLA. В обзоре литературы рассмотрены полиморфизмы генов системы HLA, ассоциированные с развитием псориатического артрита у больных псориазом. Определены аллели HLA, способствующие развитию псориатического артрита и его отдельных форм. Выделены аллели HLA, которые обладают протективным эффектом в отношении развития псориатического артрита.

Об авторах

А. А. Кубанов

Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии

Email: alex@cnikvi.ru
ORCID iD: 0000-0002-7625-0503
SPIN-код: 8771-4990

д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН

Россия, Москва

В. В. Чикин

Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии

Email: chikin@cnikvi.ru
ORCID iD: 0000-0002-9688-2727
SPIN-код: 3385-4723

д.м.н

Россия, Москва

А. Э. Карамова

Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии

Email: karamova@cnikvi.ru
ORCID iD: 0000-0003-3805-8489
SPIN-код: 3604-6491

к.м.н.

Россия, Москва

Л. Ф. Знаменская

Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии

Email: znaml@cnikvi.ru
ORCID iD: 0000-0002-2553-0484
SPIN-код: 9552-7850

д.м.н

Россия, Москва

О. Г. Артамонова

Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии

Автор, ответственный за переписку.
Email: artamonova_olga@list.ru
ORCID iD: 0000-0003-3778-4745
SPIN-код: 3308-3330

младший научный сотрудник

Россия, Москва

Д. А. Вербенко

Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии

Email: verbenko@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-1104-7694
SPIN-код: 8261-6561

к.м.н.

Россия, Москва

Список литературы

  1. Blauvelt A, Chiricozzi A. The immunologic role of IL-17 in psoriasis and psoriatic arthritis pathogenesis. Clin Rev Allergy Immunol. 2018;55(3):379–390. doi: 10.1007/s12016-018-8702-3
  2. Лила А.М., Насонов Е.Л., Коротаева Т.В. Псориатический артрит: патогенетические особенности и инновационные методы терапии. Научно-практическая ревматология. 2018;56(6):685–686 [Lila AM, Nasonov EL, Korotaeva TV. Psoriatic arthritis: pathogenetic features and innovative therapies. Nauchno-Prakticheskaya Revmatologiya = Rheumatology Science and Practice. 2018;56(6):685–691 (In Russ.)] doi: 10.14412/1995-4484-2018-685-691
  3. Veale DJ, Fearon U. The pathogenesis of psoriatic arthritis. Lancet. 2018;391(10136):2273–2284. doi: 10.1016/S0140-6736(18)30830-4
  4. Taams LS, Steel KJA, Srenathan U, Burns LA, Kirkham BW. IL-17 in the immunopathogenesis of spondyloarthritis. Nat Rev Rheumatol. 2018;14(8):453–466. doi: 10.1038/s41584-018-0044-2
  5. Szczerkowska-Dobosz A, Krasowska D, Bartosińska J, Stawczyk-Macieja M, Walczak A, Owczarczyk-Saczonek A, et al. Pathogenesis of psoriasis in the “omic” era. Part IV. Epidemiology, genetics, immunopathogenesis, clinical manifestation and treatment of psoriatic arthritis. Postepy Dermatol Alergol. 2020;37(5):625–634.doi: 10.5114/ada.2020.100478
  6. Wellcome Trust Case Control Consortium. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature. 2007;447(7145):661–678. doi: 10.1038/nature05911
  7. Fiorillo MT, Paladini F, Tedeschi V, Sorrentino R. HLA Class I or class II and disease association: Catch the difference if you can. Front Immunol. 2017;8:1475. doi: 10.3389/fimmu.2017.01475
  8. Busch R, Kollnberger S, Mellins ED. HLA associations in inflammatory arthritis: emerging mechanisms and clinical implications. Nat Rev Rheumatol. 2019;15(6):364–381. doi: 10.1038/s41584-019-0219-5
  9. Liu B, Shao Y, Fu R. Current research status of HLA in immune-related diseases. Immun Inflamm Dis. 2021;9(2):340–350.doi: 10.1002/iid3.416
  10. Neefjes J, Jongsma ML, Paul P, Bakke O. Towards a systems understanding of MHC class I and MHC class II antigen presentation. Nat Rev Immunol. 2011;11(12):823–836. doi: 10.1038/nri3084
  11. Trowsdale J, Knight JC. Major histocompatibility complex genomics and human disease. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2013;14:301–323. doi: 10.1146/annurev-genom-091212-153455
  12. Robinson J, Barker DJ, Georgiou X, Cooper MA, Flicek P, Marsh SGE. IPD-IMGT/HLA Database. Nucleic Acids Res. 2020;48(D1):D948-D955. doi: 10.1093/nar/gkz950
  13. Busch R, Kollnberger S, Mellins ED. HLA associations in inflammatory arthritis: emerging mechanisms and clinical implications. Nat Rev Rheumatol. 2019;15(6):364–381. doi: 10.1038/s41584-019-0219-5
  14. Marsh SG, Albert ED, Bodmer WF, Bontrop RE, Dupont B, Erlich HA, et al. Nomenclature for factors of the HLA system, 2010. Tissue Antigens. 2010;75(4):291–455. doi: 10.1111/j.1399-0039.2010.01466.x
  15. Wieczorek M, Abualrous ET, Sticht J, Álvaro-Benito M, Stolzenberg S, Noé F, Freund C. Major Histocompatibility Complex (MHC) class I and MHC class II proteins: Conformational plasticity in antigen presentation. Front Immunol. 2017;8:292. doi: 10.3389/fimmu.2017.00292
  16. Yewdell JW, Bennink JR. The binary logic of antigen processing and presentation to T cells. Cell. 1990;62(2):203–206.doi: 10.1016/0092-8674(90)90356-j
  17. Williamson L, Dockerty JL, Dalbeth N, McNally E, Ostlere S, Wordsworth BP. Clinical assessment of sacroiliitis and HLA-B27 are poor predictors of sacroiliitis diagnosed by magnetic resonance imaging in psoriatic arthritis. Rheumatology (Oxford). 2004;43(1):85–88.doi: 10.1093/rheumatology/keg475
  18. Lopez-Larrea C, Torre Alonso JC, Rodriguez Perez A, Coto E. HLA antigens in psoriatic arthritis subtypes of a Spanish population. Ann Rheum Dis. 1990;49(5):318–319. doi: 10.1136/ard.49.5.318
  19. Liao HT, Lin KC, Chang YT, Chen CH, Liang TH, Chen WS, et al. Human leukocyte antigen and clinical and demographic characteristics in psoriatic arthritis and psoriasis in Chinese patients. J Rheumatol. 2008;35(5):891–895.
  20. Winchester R, Minevich G, Steshenko V, Kirby B, Kane D, Greenberg DA, et al. HLA associations reveal genetic heterogeneity in psoriatic arthritis and in the psoriasis phenotype. Arthritis Rheum. 2012;64(4):1134–1144. doi: 10.1002/art.33415.
  21. Бадокин В.В., Трошкина И.А., Гусева И.А. Значение генетической компоненты в клинической презентации псориатического артрита. Доктор.Ру. 2012;2(70):44–49 [Badokin VV, Troshkina IA, Guseva IA. Psoriatic arthritis: Role of genetic component in disease’s clinical manifestation. Doktor.ru. 2012;2(70):44–49 (In Russ.)]
  22. Elkayam O, Segal R, Caspi D. Human leukocyte antigen distribution in Israeli patients with psoriatic arthritis. Rheumatol Int. 2004;24(2):93–97. doi: 10.1007/s00296-003-0325-0
  23. Chandran V, Tolusso D, Cook R, Gladman D. Risk factors for axial inflammatory arthritis in patients with psoriatic arthritis. J Rheumatol. 2010;37(4):809–815. doi: 10.3899/jrheum.091059
  24. Suarez-Almazor ME, Russell AS. Sacroiliitis in psoriasis: relationship to peripheral arthritis and HLA-B27. J Rheumatol. 1990;17(6):804–808
  25. Queiro R, Sarasqueta C, Belzunegui J, Gonzalez C, Figueroa M, Torre-Alonso JC. Psoriatic spondyloarthropathy: a comparative study between HLA-B27 positive and HLA-B27 negative disease. Semin Arthritis Rheum. 2002;31(6):413–418. doi: 10.1053/sarh.2002.33470
  26. Mazzanti G, Coloni L, Desabbata G, Paladini G. Is HLA B27 a true marker of axial involvement in psoriatic arthropathy? Acta Derm Venereol Suppl (Stockh). 1994;186:71–72.
  27. Winchester R, Giles J, Jadon D, Haroon M, McHugh N, FitzGerald O. Implications of the diversity of class I HLA associations in psoriatic arthritis. Clin Immunol. 2016;172:29–33. doi: 10.1016/j.clim.2016.07.019
  28. Haroon M, Winchester R, Giles JT, Heffernan E, FitzGerald O. Clinical and genetic associations of radiographic sacroiliitis and its different patterns in psoriatic arthritis. Clin Exp Rheumatol. 2017;35(2):270–276.
  29. Haroon M, Winchester R, Giles JT, Heffernan E, FitzGerald O. Certain class I HLA alleles and haplotypes implicated in susceptibility play a role in determining specific features of the psoriatic arthritis phenotype. Ann Rheum Dis. 2016;75(1):155–162. doi: 10.1136/annrheumdis-2014-205461
  30. Polachek A, Cook R, Chandran V, Abji F, Gladman D, Eder L. The association between HLA genetic susceptibility markers and sonographic enthesitis in psoriatic arthritis. Arthritis Rheumatol. 2018;70(5):756–762. doi: 10.1002/art.40423
  31. Eastmond CJ. Psoriatic arthritis: genetics and HLA antigens. Baillieres Clin Rheumatol. 1994;8(2):263–276. doi: 10.1016/s0950-3579(94)80018-9
  32. Gladman DD, Farewell VT, Kopciuk KA, Cook RJ. HLA markers and progression in psoriatic arthritis. J Rheumatol. 1998;25(4):730–733.
  33. Trabace S, Cappellacci S, Ciccarone P, Liaskos S, Polito R, Zorzin L. Psoriatic arthritis: a clinical, radiological and genetic study of 58 Italian patients. Acta Derm Venereol Suppl (Stockh). 1994;186:69–70.
  34. Espinoza LR, Vasey FB, Oh JH, Wilkinson R, Osterland CK. Association between HLA-BW38 and peripheral psoriatic arthritis. Arthritis Rheum. 1978;21(1):72–75. doi: 10.1002/art.1780210112
  35. Murray C, Mann DL, Gerber LN, Barth W, Perlmann S, Decker JL, et al. Histocompatibility alloantigens in psoriasis and psoriatic arthritis: evidence for the influence of multiple genes in the major histocompatibility complex. J Clin Invest. 1980;66(4):670–675. doi: 10.1172/JCI109903
  36. Matsumura M, Fremont DH, Peterson PA, Wilson IA. Emerging principles for the recognition of peptide antigens by MHC class I molecules. Science. 1992;257(5072):927–934. doi: 10.1126/science.1323878
  37. Bouvier M, Wiley DC. Importance of peptide amino and carboxyl termini to the stability of MHC class I molecules. Science. 1994;265(5170):398–402. doi: 10.1126/science.8023162
  38. Zacharias M, Springer S. Conformational flexibility of the MHC class I alpha1-alpha2 domain in peptide bound and free states: a molecular dynamics simulation study. Biophys J. 2004;87(4):2203–2214. doi: 10.1529/ biophysj.104.044743
  39. Saini SK, Ostermeir K, Ramnarayan VR, Schuster H, Zacharias M, Springer S. Dipeptides promote folding and peptide binding of MHC class I molecules. Proc Natl Acad Sci USA. 2013;110(38):15383–15388. doi: 10.1073/pnas.1308672110
  40. Abualrous ET, Saini SK, Ramnarayan VR, Ilca FT, Zacharias M, Springer S. The carboxy terminus of the ligand peptide determines the stability of the MHC class I molecule H-2Kb: a combined molecular dynamics and experimental study. PLoS One. 2015;10:e0135421. doi: 10.1371/journal. pone.0135421
  41. Sarkizova S, Klaeger S, Le PM, Li LW, Oliveira G, Keshishian H, Hartigan CR, et al. A large peptidome dataset improves HLA lass I epitope prediction across most of the human population. Nat Biotechnol. 2020;38(2):199–209. doi: 10.1038/s41587-019-0322-9
  42. Rammensee HG, Friede T, Stevanoviic S. MHC ligands and peptide motifs: first listing. Immunogenetics. 1995;41(4):178–228. doi: 10.1007/BF00172063
  43. Taurog JD. The mystery of HLA-B27: if it isn't one thing, it's another. Arthritis Rheum. 2007;56(8):2478–2481. doi: 10.1002/art.22807.
  44. Khan MA, Mathieu A, Sorrentino R, Akkoc N. The pathogenetic role of HLA-B27 and its subtypes. Autoimmun Rev. 2007;6(3):183–189. doi: 10.1016/j.autrev.2006.11.003
  45. D'Amato M, Fiorillo MT, Carcassi C, Mathieu A, Zuccarelli A, Bitti PP, et al. Relevance of residue 116 of HLA-B27 in determining susceptibility to ankylosing spondylitis. Eur J Immunol. 1995;25(11):3199–3201. doi: 10.1002/eji.1830251133
  46. Madden DR. The three-dimensional structure of peptide-MHC complexes. Annu Rev Immunol. 1995;13:587–622. doi: 10.1146/annurev.iy.13.040195.003103
  47. Ziegler A, Loll B, Misselwitz R, Uchanska-Ziegler B. Implications of structural and thermodynamic studies of HLA-B27 subtypes exhibiting differential association with ankylosing spondylitis. Adv Exp Med Biol. 2009;649:177–195. doi: 10.1007/978-1-4419-0298-6_13
  48. Fabian H, Huser H, Loll B, Ziegler A, Naumann D, Uchanska-Ziegler B. HLA-B27 heavy chains distinguished by a micropolymorphism exhibit differential flexibility. Arthritis Rheum. 2010;62(4):978–987. doi: 10.1002/art.27316
  49. Crux NB, Elahi S. Human leukocyte antigen (HLA) and immune regulation: how do classical and nonclassical HLA alleles modulate immune response to human immunodeficiency virus and hepatitis C virus infections? Front Immunol. 2017;8:832. doi: 10.3389/fimmu.2017.00832
  50. Lenart I, Guiliano DB, Burn G, Campbell EC, Morley KD, Fussell H, et al. The MHC class I heavy chain structurally conserved cysteines 101 and 164 participate in HLA-B27 dimer formation. Antioxid. Redox Signal. 2012;16(1):33–43. doi: 10.1089/ars.2010.3693
  51. Bird LA, Peh CA, Kollnberger S, Elliott T, McMichael AJ, Bowness P. Lymphoblastoid cells express HLA-B27 homodimers both intracellularly and at the cell surface following endosomal recycling. Eur J Immunol. 2003;33(3):748–759. doi: 10.1002/eji.200323678
  52. Kollnberger S, Bird L, Sun MY, Retiere C, Braud VM, McMichael A, Bowness P. Cell-surface expression and immune receptor recognition of HLA-B27 homodimers. Arthritis Rheum. 2002;46(11):2972–2982. doi: 10.1002/art.10605
  53. MacLean L, Macey M, Lowdell M, Badakere S, Whelan M, Perrett D, Archer J. Sulphydryl reactivity of the HLA-B27 epitope: accessibility of the free cysteine studied by flow cytometry. Ann Rheum Dis. 1992;51(4):456–460. doi: 10.1136/ard.51.4.456
  54. Navid F, Colbert RA. Causes and consequences of endoplasmic reticulum stress in rheumatic disease. Nat Rev Rheumatol. 2017;13(1):25–40. doi: 10.1038/nrrheum.2016.192
  55. Powis SJ, Colbert RA. Editorial: HLA-B27: The story continues to unfold. Arthritis Rheumatol. 2016;68(5):1057–1059. doi: 10.1002/art.39566
  56. Dong W, Zhang Y, Yan M, Liu H, Chen Z, Zhu P. Upregulation of 78-kDa glucose-regulated protein in macrophages in peripheral joints of active ankylosing spondylitis. Scand J Rheumatol. 2008;37(6):427–434. doi: 10.1080/03009740802213310
  57. Guiliano DB, North H, Panayoitou E, Campbell EC, McHugh K, Cooke FG, et al. Polymorphisms in the F pocket of HLA-B27 subtypes strongly affect assembly, chaperone interactions, and heavy-chain misfolding. Arthritis Rheumatol. 2017;69(3):610–621. doi: 10.1002/art.39948
  58. Jeanty C, Sourisce A, Noteuil A, Jah N, Wielgosik A, Fert I, Breban M, et al. HLA-B27 subtype oligomerization and intracellular accumulation patterns correlate with predisposition to spondyloarthritis. Arthritis Rheumatol. 2014;66(8):2113–2123. doi: 10.1002/art.38644
  59. Tedeschi V, Paldino G, Paladini F, Mattorre B, Tuosto L, Sorrentino R, et al. The impact of the 'mis-peptidome' on HLA class I-mediated diseases: Contribution of ERAP1 and ERAP2 and effects on the immune response. Int J Mol Sci. 2020;21(24):9608. doi: 10.3390/ijms21249608
  60. Colbert RA, Navid F, Gill T. The role of HLA-B*27 in spondyloarthritis. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2017;31(6):797–815. doi: 10.1016/j.berh.2018.07.012
  61. Dangoria NS, DeLay ML, Kingsbury DJ, Mear JP, Uchanska-Ziegler B, Ziegler A, et al. HLA-B27 misfolding is associated with aberrant intermolecular disulfide bond formation (dimerization) in the endoplasmic reticulum. J Biol Chem. 2002;277(26):23459–23468. doi: 10.1074/jbc.M110336200
  62. Rahmati S, Tsoi L, O'Rielly D, Chandran V, Rahman P. Complexities in Genetics of Psoriatic Arthritis. Curr Rheumatol Rep. 2020;22(4):10. doi: 10.1007/s11926-020-0886-x
  63. Caputo V, Strafella C, Termine A, Dattola A, Mazzilli S, Lanna C, et al. Overview of the molecular determinants contributing to the expression of Psoriasis and Psoriatic Arthritis phenotypes. J Cell Mol Med. 2020;24(23):13554–13563. doi: 10.1111/jcmm.15742
  64. Patrick MT, Stuart PE, Raja K, Gudjonsson JE, Tejasvi T, Yang J, et al. Genetic signature to provide robust risk assessment of psoriatic arthritis development in psoriasis patients. Nat Commun. 2018;9(1):4178. doi: 10.1038/s41467-018-06672-6

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Кубанов А.А., Чикин В.В., Карамова А.Э., Знаменская Л.Ф., Артамонова О.Г., Вербенко Д.А., 2021

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».