Роль полиморфизма гена андрогенового рецептора и неслучайной инактивации хромосомы Х в генезе андрогенной алопеции у женщин репродуктивного возраста


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлены результаты исследования полиморфизма гена андрогенового рецептора по количеству CAG-повторов
в 1-м экзоне гена андрогенового рецептора и неслучайной инактивации хромосомы Х у 87 женщин репродуктивного
возраста (средний возраст 29,5 ± 5,4 года) с андрогенной алопецией. Установлена ассоциация наличия «коротких» (≤ 22)
CAG-повторов в обоих аллелях гена андрогенового рецептора (р < 0,05) и достоверное повышение распространенности
неслучайной инактивации хромосомы Х у пациенток с андрогенной алопецией по сравнению со здоровыми
женщинами - 50,7% (у 39 из 77) и 16,1% (у 9 из 56) соответственно, (р < 0,05). Полученные данные свидетельствуют о
патогенетической значимости полиморфизма гена андрогенового рецептора и неслучайной инактивации хромосомы Х в
развитии андрогенной алопеции у женщин репродуктивного возраста, а также об актуальности применения молекулярно-
генетических исследований для изучения патогенетических механизмов заболевания.

Об авторах

А Н МАРЕЕВА

ФГУ «ГНЦДК Минздравсоцразвития России»

Email: nastasya_66@mail.ru
врач-дерматовенеролог консультативно-диагностического отделения; ФГУ «ГНЦДК Минздравсоцразвития России»

И А ВОЛКОВ

ФГУ «ГНЦДК Минздравсоцразвития России»

научный сотрудник отдела лабораторной диагностики ИППП и болезней кожи, к.б.н; ФГУ «ГНЦДК Минздравсоцразвития России»

С В РОТАНОВ

ФГУ «ГНЦДК Минздравсоцразвития России»

ведущий научный сотрудник отделения лабораторной диагностики сифилиса отдела лабораторной диагностики ИППП и болезней кожи, д.м.н., доцент; ФГУ «ГНЦДК Минздравсоцразвития России»

H B ФРИГО

ФГУ «ГНЦДК Минздравсоцразвития России»

главный научный сотрудник отделения лабораторной диагностики сифилиса отдела лабораторной диагностики ИППП и болезней кожи, д.м.н; ФГУ «ГНЦДК Минздравсоцразвития России»

Г Е ЧЕРНУХА

ФГУ «НЦАГиП им. акад. Кулакова Минздравсоцразвития России»

заведующая отделением гинекологической эндокринологии, д.м.н., профессор; ФГУ «НЦАГиП им. акад. Кулакова Минздравсоцразвития России»

Список литературы

  1. Машкиллейсон А.А. Алопеция. Лечение кожных болезней: Рук. для врачей. Под ред. А.Л. Машкиллейсона. М.: Медицина. 1990: 460-468.
  2. Quan Q Dinh, Sinclair R. Female pattern hair loss: Current treatment concepts. Clinical Interventions in Aging 2007; 2(2): 189-199.
  3. Cash T.F., Price V.H., Savin R.C. Psychological effects of androgenetic alopecia on women: Comparisons with balding men and with female control subjects. J Am Acad Dermatol 1993; 29: 568-75.
  4. Hoffmann R., Happle R. Current understanding of androgenetic alopecia. Part I: ethiopathogenesis. Eur J Dermatol 2000; 10: 319-2.
  5. Birch M.P., Lashen H., Agarwal S., Messenger A.G. Female pattern hair loss, sebum excretion and the end-organ response to androgens. Br J Dermatol 2006 Jan; 154(1): 85-9.
  6. Deplewski D., Rosenfield R.L. Role of hormones in pilosebaceous unit development. Endocrine Rev 2000; 21: 363-92.
  7. Lubahn D.B., Joseph D.R., Sullivan P.M. et al. Cloning of human androgen receptor complementary DNA and localization to the X chromosome. Science 1988; 240: 327-330.
  8. Brown C.J., Goss S.J., Lubahn D.B. et al. Androgen receptor locus on the human X chromosome: regional localization to Xq11-12 and description of a DNA polymorphism. Am J Hum Genet 1989; 44: 264-269.
  9. Chang C., Kokontis J., Liao S. Molecular-cloning of human and rat complementary-DNA encoding androgen receptors. Science 1988; 240: 324-326.
  10. Chamberlain N.L., Driver E.D., Miesfeld R.L. The length and location of the CAG trinucleotide repeats in the androgen receptor N- terminal domain affect transactivation function. Nucleic Acids Res 1994; 22: 3181-6.
  11. Choong C.S., Kemppainen J.A., Zhou Z.X., Wilson E.M. Reduced androgen receptor gene expression with first exon CAG repeat expansion. Mol Endocrinol 1996; 10: 1527-35.
  12. Gao T., Marcelli M., McPhaul M.J. Transcriptional activation and transient expression of the human androgen receptor. J Steriod Biochem Mol Biol 1996; 59: 9-20.
  13. Ding D., Xu L., Menon M. et al. Effect of short CAG (Glutamine) repeat on human androgen receptor function. Prostate 2004; 58: 23-32.
  14. Ding D., Xu L., Menon M. et al. Effect of GGC (Glycine) repeat length polymorphism in the human androgen receptor on androgen action. Prostate 2004; 9999: 1-7.
  15. Lyon M. Gene action in the X-chromosome of the mouse (Mus musculus L.). Nature 1961; 22: 372-373.
  16. Sato К., Uehara S., Hashiyada М. et al. Genetic significance of skewed X-chromosome inactivation in premature ovarian failure. Am J Med Genetics 2004.
  17. Mifsud A., Ramirez S., Yong E.L. Androgen receptor gene CAG trinucleotide repeats in anovulatory infertility and polycystic ovaries. J Clin Endocrinol Metab 2000; 85: 3484-3488.
  18. Hickey T., Chandy A., Norman R.J. The androgen receptor CAG repeat polymorphism and X-chromosome inactivation in Australian Caucasian women with infertility related to polycystic ovary syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 161-165.
  19. Uehara S., Tamura M., Nate M. et al. X-chromosome inactivation in the human trophoblast of early pregnancy. J Hum Genet 2000; 45: 119-26.
  20. Uehara S., Sato K., Hashiyada M. et al. X-chromosome inactivation patterns in 45, X/46, XX mosaics. J Hum Genet 2001; 46: 126-31.
  21. Heard E., Clerc P., Avner P. X-chromosome inactivation in mammals. Ann RevGenet 1997; 31: 571-610.
  22. Sirianni N., Pereira J., Pillotto R., Hoffinan E.P. Rett syndrome: Confirmation of X-linked dominant inheritance, and localization of the gene to Xq28. Am J Hum Genet 1998; 63: 1552-8.
  23. Rajender S. et al. Phenotypic heterogeneity of mutations in androgen receptor gene. Asian J Androl 2007; 9: 147-179.
  24. Shah N.A., Antoine H.J., Pall M. et al. Assodation of androgen receptor CAG repeat polymorphism and polycystic ovary syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2008, 93(5): 1939-1945.
  25. Knudsen G.P., Neilson T.C., Pedersen J. et al. Increased skewing of X chromosome inactivation in Rett syndrome patients and their mothers. European Journal of Human Genetics 2006; 14: 1189-1194.
  26. Beever C.L., Stephenson M.D., Panaherrera M.S. et al. Skewed X-chromosome inactivation is associated with trisomy in women ascertained on the basis of recurrent spontaneous abortion or chromosomally abnormal pregnancies. American Journal of Human Genetics 2003; 72: 399-407.
  27. Bretherick K.L., Metzger D.L., Chanoine J.P. et al. Skewed X-chromosome inactivation is associated with primary but not secondary ovarian failure. American Journal of Medical Genetics 2007; 143: 945-951.
  28. Kuo P.L., Huang S.C., Chang L.W. et al. Association of extremely skewed X-chromosome inactivation with Taiwanese women presenting with recurrent pregnancy loss. Journal of Formosan Medical Association 2008; 107: 308-343.
  29. Lappalainen S., Utriainen P., Kuulasmaa T. et al. Androgen Receptor Gene CAG Repeat Polymorphism and X-Chromosome Inactivation in Children with Premature Adrenarche. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2008; 93(4): 1304-1309.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© МАРЕЕВА А.Н., ВОЛКОВ И.А., РОТАНОВ С.В., ФРИГО H.B., ЧЕРНУХА Г.Е., 2011

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».