К вопросу о диагностике врожденного буллезного эпидермолиза

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Врожденный буллезный эпидермолиз - большая группа наследственных заболеваний, основным проявлением которых является образование пузырей на коже и слизистых оболочках после незначительной механической травмы. Клиническая картина не всегда позволяет установить точный диагноз болезни. Рассмотрены современные методы лабораторной диагностики врожденного буллезного эпидермолиза - иммунофлюоресцентное антигенное картирование (ИАК), трансмиссионная электронная микроскопия (ТЭМ) и генетический анализ (молекулярная или ДНК-диагностика), их достоинства и недостатки. ТЭМ позволяет определять уровень микрорасщепления и характер ультратонких изменений в зоне дермоэпидермального соединения, однако для проведения исследований требуется дорогостоящее специальное оборудование. Для анализа полученных электронно-микроскопических изображений необходим большой опыт. ИАК позволяет выявить снижение или отсутствие экспрессии белка, с дефектом которого связано развитие болезни, однако возможны ошибочные (ложноположительные или ложноотрицательные) результаты у пациентов со сниженной экспрессией дефектного белка. Генетический анализ играет ключевую роль в пренатальной диагностике. Таким образом, для установления точного диагноза врожденного буллезного эпидермолиза целесообразно использование ИАК, ТЭМ и генетического анализа. Необходимость точной диагностики заболевания связана с тем, что разрабатываемые в настоящее время перспективные методы терапии направлены на лечение больных с определенными формами болезни.

Об авторах

В. И. Альбанова

ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: noemail@neicon.ru
Россия

В. В. Чикин

ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России

Email: noemail@neicon.ru
Россия

Р. В. Епишев

ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России

Email: epishev@cnikvi.ru
Россия

Список литературы

  1. Fine J.-D. Inherited epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 12.
  2. Fine J.-D., Eady R.A., Bauer E.A. et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol 2008; 58 (6): 931-950.
  3. Anton-Lamprecht I., Schnyder U.W. Epidermolysis bullosa herpetiformis Dowling-Meara: a report of a case and pathomorphogenesis. Dermatologica 1982; 164: 221-235.
  4. Eady R.A., Dopping-Hepenstal P.J. Transmission electron microscopy for the diagnosis of epidermolysis bullosa. Dermatol Clin 2010; 28: 211-222.
  5. Pohla-Gubo G, Cepeda-Valdes R, Hintner H. Immunofluorescence mapping for the diagnosis of epidermolysis bullosa. Dermatol Clin 2010; 28: 201-210.
  6. Cepeda-Valdés R, Pohla-Gubo G, Borbolla-Escoboza JR et al. Immunofluorescence mapping for diagnosis of congenital epidermolysis bullosa Actas Dermosifiliogr. 2010; 101(8): 673-682.
  7. Intong L.R., Murrell D.F. How to take skin biopsies for epidermolysis bullosa. Dermatol Clin 2010; 28: 197-200.
  8. Solovan C., Ciolan M., Olariu L. The biomolecular and ultrastructural basis of epidermolysis bullosa. Acta Dermatovenerol Alp Panonica Adriat 2005; 14: 127-135.
  9. Yiasemides E., Walton J., Marr P. et al. A comparative study between transmission electron microscopy and immunofluorescence mapping in the diagnosis of epidermolysis bullosa. Am J Dermatopathol 2006; 28: 387-394.
  10. Castiglia D., Zambruno G. Molecular testing in epidermolysis bullosa. Dermatol Clin 2010; 28: 223-229.
  11. Varki R., Sadowski S., Pfender E., Uitto J. Epidermolysis bullosa. I. Molecular genetics of the junctional and hemidesmosomal variants. J Med Genet 2006; 43: 641-652.
  12. Varki R., Sadowski S., Uitto J., Pfender E. Epidermolysis bullosa. II. Type vIi collagen mutations and phenotype-genotype correlations in the dystrophic subtypes. J Med Genet 2007; 44: 181-192.
  13. van den Akker P.C., van Essen A.J., Kraak M.M. et al. Long-term follow-up of patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa in the Netherlands: expansion of the mutation database and unusual phenotype-genotype correlations. J Dermatol Sci 2009; 56: 9-18.
  14. Nischler E., Klausegger A., Hüttner C. et al. Diagnostic pitfalls in newborns and babies with blisters and erosions. Dermatol Res Pract 2009; 2009: 320403.
  15. Rodeck C.H., Eady R.A., Gosden C.M. Prenatal diagnosis of epidermolysis bullosa letalis. Lancet 1980; 1: 949-952.
  16. Fassihi H., McGrath J.A. Prenatal diagnosis of epidermolysis bullosa. Dermatol Clin 2010; 28 (2): 231-237.
  17. Pasmooij A.M., Pas H.H., Bolling M.C., Jonkman M.F. Revertant mosaicism in junctional epidermolysis bullosa due to multiple correcting second-site mutations in LAMB3. J Clin Invest 2007; 117 (5): 1240-1248.
  18. Pasmooij A.M., Pas H.H., Deviaene F.C. et al. Multiple correcting COL17A1 mutations in patients with revertant mosaicism of epidermolysis bullosa. Am J Hum Genet 2005; 77 (5): 727-740.
  19. Alfirevic Z., Sundberg K., Brigham S. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev 2003; (3): CD003252.
  20. Renwick P., Ogilvie C.M. Preimplantation genetic diagnosis for monogenic diseases: overview and emerging issues. Expert Rev Mol Diagn 2007; 7: 33-43.
  21. Svetlakov A.V., Markova E.V., Kazantseva O.M. et al. Voprosy mediko-geneticheskogo konsul'tirovaniya pri preimplantatsionnoy geneticheskoy diagnostike. Medical Genetics 2008; 7 (12): 16-24.
  22. Devroey P., Van Steirteghem A. A review of ten years experience of ICSI. Hum Reprod Update 2004; 10: 19-28.
  23. Handyside A.H., Kontogianni E.H., Hardy K. et al. Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification. Nature 1990; 344: 768-770.
  24. Cserhalmi-Friedman P.B., Tang Y., Adler A. et al. Preimplantation genetic diagnosis in two families at risk for recurrence of Herlitz junctional epidermolysis bullosa. Exp Dermatol 2000; 9: 290-297.
  25. Fassihi H., Grace J., Lashwood A. et al. Preimplantation genetic diagnosis of skin fragility-ectodermal dysplasia syndrome. Br J Dermatol 2006; 154: 546-550.
  26. Thornhill A.R., Pickering S.J., Whittock N.V. et al. Preimplantation genetic diagnosis of compound heterozygous mutations leading to ablation of plakophilin-1 (PKP1) and resulting in skin fragility ectodermal dysplasia syndrome: a case report. Prenat Diagn 2000; 20: 1055-1062.
  27. Renwick P., Trussler J., Lashwood A. et al. Preimplantation genetic haplotyping: 127 diagnostic cycles demonstrating a robust, efficient alternative to direct mutation testing on single cells. Reprod Biomed Online. 2010; 20 (4): 470-476.
  28. Van de Velde H., De Rycke M., De Man C. et al. The experience of two European preimplantation genetic diagnosis centres on human leukocyte antigen typing. Hum Reprod 2009; 24 (3): 732-740.
  29. Hellani A., Coskun S., Tbakhi A. et al. Clinical application of multiple displacement amplification in preimplantation genetic diagnosis. Reprod Biomed Online 2005; 10: 376-380.
  30. Renwick P.J., Trussler J., Ostad-Saffari E. et al. Proof of principle and first cases using preimplantation genetic haplotyping - a paradigm shift for embryo diagnosis. Reprod Biomed Online 2006; 13: 110-119.
  31. Norwitz E.R., Levy B. Noninvasive Prenatal Testing: The future is now. Rev Obstet Gynecol 2013; 6 (2): 48-62.
  32. Dolan C.R., Smith L.T., Sybert V.P. Prenatal detection ofepidermolysis bullosa letalis and pyloric atresia in a fetus by abnormal ultrasound and elevated a-fetoprotein. Am J Med Genet 1993; 47: 395-400.
  33. Sonek J. First trimester ultrasonography in screening and detection of fetal anomalies. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2007; 145: 45-61.
  34. Karetnikova N.A., Goncharova E.A., Stygar A.M. et al. Current possibilities of genetic pathology diagnosis in early pregnancy. Russian Journal of Human Reproduction 2010; 2: 82-86.
  35. Lo Y.M., Chan K.C., Sun H. et al. Maternal plasma DNA sequencing reveals the genome-wide genetic and mutational profile of the fetus. Sci Transl Med 2010; 2(61): 61ra91.
  36. Sparks A.B., Wang E.T., Struble C.A. et al. Selective analysis of cell-free DNA in maternal blood for evaluation of fetal trisomy. Prenat Diagn 2012; 32 (1): 3-9.
  37. Sparks A.B., Struble C.A., Wang E.T. et al. Non-invasive prenatal detection and selective analysis of cell-free DNA obtained from maternal blood: evaluation for trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol 2012; 206 (4): 319.e1-9.
  38. Ashoor G., Syngelaki A., Wagner M. et al. Chromosome-selective sequencing of maternal plasma cell-free DNA for first trimester detection of trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol 2012; 206 (4): 322.e1-5.
  39. Norton M., Brar H., Weiss J et al. Non-invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter, prospective, cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol 2012; 207 (2): 137.e1-8.
  40. Nicolaides K.H., Syngelaki A., Ashoor G. et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population.Am J Obstet Gynecol 2012; 207: 374.e1-6.
  41. Ashoor G., Syngelaki A., Nicolaides K.H. et al. Trisomy 13 detection in the first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis method. Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41 (1): 21-25.
  42. Tounta G., Kolialexi A., Papantoniou N. et al. Non-invasive prenatal diagnosis using cell-free fetal nucleic acids in maternal plasma: progress overview beyond predictive and personalized diagnosis. EPMA J 2011; 2 (2): 163-171.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Альбанова В.И., Чикин В.В., Епишев Р.В., 2014

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».