Прогрессирующая легочная гипертензия у пациента с болезнью Гоше I типа


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Аннотация Болезнь Гоше — наиболее частая форма наследственных ферментопатий, объединенных в группу лизосомных болезней накопления. В основе заболевания лежит наследственный дефицит активности кислой β-глюкозидазы — лизосомного фермента, участвующего в катаболизме липидов, что приводит к накоплению неутилизированных продуктов клеточного метаболизма в лизосомах макрофагов. Основные клинические проявления болезни Гоше I типа: цитопения, гепато- и спленомегалия, поражение костей. Одним из нетипичных клинических проявлений болезни Гоше служит поражение легких с развитием легочной гипертензии, обычно рассматриваемое в рамках основного заболевания — развития пневмосклероза вследствие нарушения функции макрофагов. Приведено описание случая прогрессирующей легочной гипертензии у пациента с болезнью Гоше I типа.

Об авторах

Р В Пономарев

ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

С В Модел

ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

О М Авербух

ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

А М Гаврилов

ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

Г М Галстян

ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

Е А Лукина

ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

Список литературы

  1. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. М.: Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат»; 2005:20-22.
  2. Лукина Е.А. Болезнь Гоше. М.: Литера; 2011:54.
  3. Futerman AH, Zimran A, eds. Gaucher Disease. Taylor & Francis Group, LLC; 2007:528.
  4. Zimran A. How I treat Gaucher disease. Blood. 2011;118(6):1463-1471. https://doi.org/10.1182/blood-2011-04-308890
  5. Pramod K Mistry, Sandra Sirrs, Alicia Chan, Mark R Pritzker, Thomas P Duffy, Marie E Grace, David P Meeker, Martin E Goldman. Pulmonary hypertension in type 1 Gaucher’s disease: genetic and epigenetic determinants of phenotype and response to therapy. Mol Genet Metab. 2002;77(1-2):91-98. https://doi.org/10.1016/S1096-7192(02)00122-1
  6. Sarah Michelman Lo, Jun Liu, F. Chen, G. M. Pastores, J. Knowles, M. Boxer, Kirk Aleck, and Pramod K. Mistry. Pulmonary vascular disease in Gaucher disease: clinical spectrum, determinants of phenotype and long-term outcomes of therapy. J Inherit Metab Dis. 2011;34(3):643-650. https://doi.org/10.1007/s10545-011-9313-9
  7. Eisenmenger V. Die Angeboren Defect der Kammer scheiderwand des Herzens. Z Klin Med. Suppl 1897;32:1.
  8. Aleksander Kempny, Cristel S. Hjortshøj, Hong Gu, Wei Li, Alexander R Opotowsky, Michael Landzberg, Annette S Jensen, Lars Søndergaard, Mette-Elise Estensen, Ulf Thilén, Werner Budts, Barbara J Mulder, Ilja M Blok, Lidia Tomkiewicz-Pajak, Kamil Szostek, Michele D’Alto, Giancarlo Scognamiglio, Katja Prokšelj, Gerhard-Paul Diller, Konstantinos Dimopoulos, Stephen J Wort, Michael A Gatzoulis. Predictors of Death in Contemporary Adult Patients with Eisenmenger Syndrome: A Multicentre Study. Circulation. 2016 Dec. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.116.023033

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2017

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).