Отправить статью по E-mail Клинический случай генерализованного амилоидоза (ATTR-амилоидоз) с проградиентным течением хронической сердечной недостаточности
- Авторы: Голубовская Д.П.1, Дрень Е.В.1, Юркина А.В.1, Печерина Т.Б.1, Барбараш О.Л.1
-
Учреждения:
- ФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний» Минобрнауки России
- Выпуск: Том 96, № 7 (2024): VARIO
- Страницы: 695-700
- Раздел: Клинические наблюдения
- URL: https://ogarev-online.ru/0040-3660/article/view/262140
- DOI: https://doi.org/10.26442/00403660.2024.07.202784
- ID: 262140
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Несмотря на наличие различных признаков амилоидоза сердца («красные флаги»), внедрение в рутинную практику новых неинвазивных методов диагностики (технологии Speckle Tracking с помощью эхокардиографии, сцинтиграфии миокарда с пирофосфатом технеция, генетического тестирования, скрининга на свободные легкие цепи иммуноглобулинов для исключения AL-амилоидоза), которые обладают высокой специфичностью и чувствительностью, транстиретиновая (ATTR) кардиомиопатия все еще остается сложно диагностируемым заболеванием, особенно в ранние сроки, когда лечение является наиболее эффективным. В статье представлен клинический случай ATTR-амилоидоза с преимущественным поражением сердца, проявляющийся тяжелой диастолической сердечной недостаточностью, резистентной к лечению. Сроки от момента 1-го эпизода декомпенсации сердечной недостаточности до смертельного исхода составляют 4 мес, что подтверждает быстрое прогрессирование тяжелой бивентрикулярной дисфункции сердца. Несмотря на наличие у пациента кардиальных и экстракардиальных «красных флагов» ATTR-амилоидоза, диагноз установлен при аутопсии. В работе проанализированы возможные ошибки ранней диагностики на амбулаторном и стационарном этапах ведéния пациента.
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Дарья Петровна Голубовская
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний» Минобрнауки России
Автор, ответственный за переписку.
Email: dasha250695k@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3922-009X
мл. науч. сотр. лаб. фиброгенеза миокарда
Россия, КемеровоЕлена Владимировна Дрень
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний» Минобрнауки России
Email: dasha250695k@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5469-7638
очный аспирант по специальности «кардиология», лаборант-исследователь лаб. фиброгенеза миокарда
Россия, КемеровоАнастасия Васильевна Юркина
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний» Минобрнауки России
Email: dasha250695k@mail.ru
ORCID iD: 0009-0001-9761-9197
мл. науч. сотр. лаб. фиброгенеза миокарда
Россия, КемеровоТамара Борзалиевна Печерина
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний» Минобрнауки России
Email: dasha250695k@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4771-484X
д-р мед. наук, доц., зав. лаб. фиброгенеза миокарда
Россия, КемеровоОльга Леонидовна Барбараш
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний» Минобрнауки России
Email: dasha250695k@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4642-3610
акад. РАН, д-р мед. наук, проф., директор
Россия, КемеровоСписок литературы
- Rapezzi C, Merlini G, Quarta CC, et al. Systemic cardiac amyloidoses: Disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009;120(13):1203-12. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.843334
- Maurer MS, Bokhari S, Damy T, et al. Expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis. Circ Heart Fail. 2019;12(9):e006075. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.119.006075
- Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379(11):1007-16. doi: 10.1056/NEJMoa1805689
- Lahuerta Pueyo C, Aibar Arregui MÁ, Gracia Gutierrez A, et al. Estimating the prevalence of allelic variants in the transthyretin gene by analysing large-scale sequencing data. Eur J Hum Genet. 2019;27(5):783-91. doi: 10.1038/s41431-019-0337-1
- Резник Е.В., Степанова E.A., Нгуен Т., и др. Ретроспективный анализ поражения сердечно-сосудистой системы у больных системным амилоидозом. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(1):2496 [Reznik EV, Stepanova EA, Nguyen T, et al. Retrospective analysis of cardiovascular involvement in patients with systemic amyloidosis. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2021;20(1):2496 (in Russian)]. doi: 10.15829/1728-8800-2021-2496
- Tanskanen M, Peuralinna T, Polvikoski T, et al. Senile systemic amyloidosis affects 25% of the very aged and associates with genetic variation in alpha2-macroglobulin and tau: A population-based autopsy study. Ann Med. 2008;40(3):232-9. doi: 10.1080/07853890701842988
- Rowczenio D, Quarta CC, Fontana M, et al. Analysis of the TTR gene in the investigation of amyloidosis: A 25-year single UK center experience. Hum Mutat. 2019;40(1):90-6. doi: 10.1002/humu.23669
- Окунев И.М., Кочергина А.М., Кашталап В.В. Хроническая и острая декомпенсированная сердечная недостаточность: актуальные вопросы. Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. 2022;11(2):184-95 [Okunev IM, Kochergina AM, Kashtalap VV. Chronic and acute decompensated heart failure: Topical issues. Complex Issues of Cardiovascular Diseases. 2022;11(2):184-95 (in Russian)]. doi: 10.17802/2306-1278-2022-11-2-184-195
- Терещенко С.Н., Жиров И.В., Моисеева О.М., и др. Практические рекомендации по диагностике транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП или транстиретинового амилоидоза сердца). Терапевтический архив. 2022;94(4):584-95 [Tereshchenko SN, Zhirov IV, Moiseeva OM, et al. Practical guidelines for the diagnosis and treatment of transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM or transthyretin cardiac amyloidosis). Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2022;94(4):584-95 (in Russian)]. doi: 10.26442/00403660.2022.04.201465
- Резник Е.В., Нгуен Т.Л., Степанова Е.А., и др. Амилоидоз сердца: взгляд терапевта и кардиолога. Архивъ внутренней медицины. 2020;10(6):430-57 [Reznik EV, Nguyen TL, Stepanova EA, et al. Cardiac amyloidosis: Internist and cardiologist insight. The Russian Archives of Internal Medicine. 2020;10(6):430-57 (in Russian)]. doi: 10.20514/2226-6704-2020-10-6-430-457
Дополнительные файлы
