Полиморфизм локуса rs1421085 гена FTO в популяциях человека: геногеографический аспект

Изменчивость гена FTO привлекает широкое внимание генетиков и медиков в связи с выявленными в популяциях человека ассоциациями вариантов полиморфизма этого гена с весом тела и ожирением, что, в свою очередь, приводит к широкому спектру заболеваний. Одним из наиболее изученных полиморфных локусов гена FTO является rs1421085. Замена T→C в этом локусе приводит к появлению аллеля rs1421085-C, который повышает риск развития патологий, обусловленных ожирением. Исследования бурой жировой ткани человека показали, что носители аллеля rs1421085-C характеризуются более высоким уровнем экспрессии термогенных генов и термогенеза в целом в сравнении с T-носителями. Это стало основой гипотезы о том, что особенности географического распределения варианта rs1421085-С в популяциях отражают процессы адаптации человека к холоду, особенно в северных регионах планеты. Для проверки этой гипотезы нами изучено распределение полиморфных вариантов локуса rs1421085 у современного и древнего населения Сибири и в других регионах мира. Обнаружено, что и в современных, и в древних популяциях Сибири частота варианта rs1421085-С не увеличивается в северном направлении, максимальна в популяциях Ближнего Востока и Европы. Вполне вероятно, что этот вариант полиморфизма гена FTO мог быть мишенью для естественного отбора лишь на самых ранних этапах адаптации древних людей к холоду на территории Западной Евразии.