Оценка скорости возникновения мутаций в STR-локусах Y-хромосомы в якутской популяции

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Впервые описана тонкая структура гаплогруппы N3a2-M1982 Y-хромосомы по данным полного секвенирования 23 мужчин, коренных жителей Якутии, с учетом как SNP-, так и STR-мутаций. Скорость мутирования STR-маркеров Y-хромосомы в якутской популяции была откалибрована по радиоуглеродной датировке образца средневекового мужчины Yana Young, найденного в нижнем течении р. Яна в Якутии. Полученные нами оценки константы интенсивности STR-мутаций в 23-маркерных гаплотипах ветви N3a2-M1991 с применением трех различных вариантов расчета (0.0032, 0.0024, 0.0032) оказались несколько ниже общемирового среднего значения по данным YHRD (0.0033), и выше усредненной “генеалогической” скорости мутирования (0.0021), но в пределах доверительного интервала не противоречат современным представлениям о скорости возникновения STR-мутаций в Y-хромосоме.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Д. С. Адамов

Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова

Автор, ответственный за переписку.
Email: sardaanafedorova@mail.ru
Россия, Якутск, 677013

С. А. Федорова

Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова

Email: sardaanafedorova@mail.ru
Россия, Якутск, 677013

Список литературы

  1. Fedorova S.A., Reidla M., Metspalu E. et al. Autosomal and uniparental portraits of the native populations of Sakha (Yakutia): Implications for the peopling of Northeast Eurasia // BMC Evol. Biology. 2013. V. 13. https://doi.org/10.1186/1471-2148-13-127
  2. Ilumäe A.M., Reidla M., Chukhryaeva M. et al. Human Y chromosome haplogroup N: A non-trivial time-resolved phylogeography that cuts across language families // Am. J. Hum. Genet. 2016, V. 99. P. 163–173. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.05.025
  3. Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К. Особенности структуры генофонда и генетическая история саха (якутов) // Генетика. 2022. Т. 58. № 12. С. 1349–1366. https://doi.org/10.1134/S1022795422120031
  4. Адамов Д.С. Якутская ветвь игрек-хромосомы в составе гаплогруппы N-M2016 // Сибирские исследования. 2022. Т. 2. № 8. С. 6–14. http://doi.org/10.33384/26587270.2022.08.02.01r
  5. Bergström A., McCarthy S., Hui R. et al. Insights into human genetic variation and population history from 929 diverse genomes // Science. 2020. V. 367(6484). https://doi.org/10.1126/science.aay5012
  6. Wong E., Khrunin A., Nichols L. et al. Reconstructing genetic history of Siberian and Northeastern European populations // Genome Res. 2015. V. 27. № 1. P. 1–14. https://doi.org/10.1101/gr.202945.115
  7. Karmin M., Saag L., Vicente M. et al. A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture // Genome Res. 2015. V. 25. P. 459–466. https://doi.org/10.1101/gr.186684.114
  8. Sikora M., Pitulko V., Sousa V. et al. The population history of Northeastern Siberia since the Pleistocene // Nature. 2019. V. 570 (7760). P. 182–188. https://doi.org/10.1038/s41586-019-1279-z
  9. Федорова С.А., Попова С.А., Мордосова М.Л., Старостина М.И. Длина поколения в якутской популяции в XVIII–XIX вв. // Якутский мед. журнал. 2023. Т. 3 (83). С. 21–24. https://doi.org/10.25789/YMJ.2023.83.05
  10. Zvénigorosky V., Duchesne S., Romanova L. et al. The genetic legacy of legendary and historical Siberian chieftains // Communication Biology. 2020. V. 3(1). P. 581. https://doi.org/10.1038/s42003-020-01307-3
  11. Shi W., Ayub Q., Vermeulen M. et al. A worldwide survey of human male demographic history based on Y-SNP and Y-STR data from the HGDP-CEPH populations // Mol. Biol. Evol. 2010. V. 27. № 2. P. 385–393. https://doi.org/10.1093/molbev/msp243
  12. Gao T., Yun L., Gu Y. et al. Phylogenetic analysis and forensic characteristics of 12 populations using 23 Y-STR loci // Forensic Sci. Int. Genet. 2015. V. 19. P. 130–133. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2015.07.006
  13. 13. Davis C., Ge J., Chidambaram A. et al. Y-STR loci diversity in native Alaskan populations // Int. J. Legal Med. 2011. V. 125. № 4. P. 559–563. https://doi.org/10.1007/s00414-011-0568-3
  14. Zvénigorosky V., Crubézy E., Gibert M. et al. The genetics of kinship in remote human groups // Forensic Sci. Int. Genet. 2016. V. 25. P. 52–62. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2016.07.018
  15. Балановский О.П., Запорожченко В.В. Хромосома-летописец: датировки генетики, события истории, соблазн ДНК-генеалогии January // Генетика. 2016. Т. 52. № 7. С. 810-830. https://doi.org/10.7868/S0016675816070043
  16. Gusmăo L., Sánchez-Diz P., Calafell F. et al. Mutation rates at Y chromosome specific microsatellites // Hum. Mutat. 2005. V. 26. № 6. P. 520–528. https://doi.org/10.1002/humu.20254
  17. Sánchez-Diz P., Alves C., Carvalho E. et al. Population and segregation data on 17 Y-STRs: Results of a GEPISFG collaborative study // Int. J. Legal Med. 2008. V. 122. № 6. P. 529–533. https://doi.org/10.1007/s00414-008-0265-z
  18. Ge J., Budowle B., Aranda X.G. et al. Mutation rates at Y chromosome short tandem repeats in Texas populations // Forensic Sci. Int. Genet. 2009. V. 3. № 3. P. 179–184. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2009.01.007
  19. Burgarella С., Navasques M. Mutation rate estimates for 110 Y-chromosome STRs combining population and father-son pair data // Eur. J. Hum. Genet. 2011. V. 19 № 1. P. 70–75. https://doi.org/10.1038/ejhg.2010.154
  20. Zhivotovsky L.A., Underhill P.A., Cinnioglu C. et al. The effective mutation rate at Y chromosome short tandem repeats, with application to human population-divergence time // Am. J. Hum. Genet. 2004. № 1. P. 50–61. https://doi.org/10.1086/380911
  21. Willuweit S., Roewer L. The new Y Chromosome Haplotype Reference Database // Forensic Sci. Int. Genet. 2015. V. 15. P. 43–48. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2014.11.024
  22. Fu Q., Li H., Moorjani P. et al. Genome sequence of a 45000-year-old modern human from Western Siberia // Nature. 2014. V. 514. P. 445–449. https://doi.org/10.1038/nature13810
  23. Lee D.G., Kim S.J., Cho W.C. et al. Analysis of mutation rates and haplotypes of 23 Y-chromosomal STRs in Korean father-son pairs // Forensic Sci. Int. Genet. 2023. V. 65. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2023.102875
  24. Oh Y.N., Lee H.Y., Lee E.Y. et al. Haplotype and mutation analysis for newly suggested Y-STRs in Korean father-son pairs // Forensic Sci. Int. Genet. 2015. V. 15. P. 64–68. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2014.09.023
  25. Liu Z., Long G., Lang Y. et al. Sequence-based mutation patterns at 41 Y chromosomal STRs in 2 548 father-son pairs // Forensic Sci. Res. 2023. V. 8. № 2. P. 152–162. https://doi.org/10.1093/fsr/owad016
  26. Claerhout S., Vandenbosch M., Nivelle K. et al. Determining Y-STR mutation rates in deep-routing genealogies: Identification of haplogroup differences // Forensic Sci. Int. Genet. 2018. V. 34. P. 1–10. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2018.01.005
  27. Otagiri T., Sato N., Asamura H. et al. RMplex reveals population differences in RM Y-STR mutation rates and provides improved father-son differentiation in Japanese // Forensic Sci. Int. Genet. 2022. V. 61. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2022.102766
  28. Ralf A., Gonzalez D.M., Zandstra D. et al. Large-scale pedigree analysis highlights rapidly mutating Y-chromosomal short tandem repeats for differentiating patrilineal relatives and predicting their degrees of consanguinity // Hum. Genet. 2023. V. 142. № 1. P. 145–160. https://doi.org/10.1007/s00439-022-02493-2
  29. Willems T., Gymrek M., Poznik G.D. et al. Population-scale sequencing data enable precise estimates of Y-STR mutation rates // Am. J. Hum. Genet. 2016. V. 98. № 5. P. 919–933. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.04.001
  30. Ballantyne K.N., Keerl V., Wollstein A. et al. A new future of forensic Y-chromosome analysis: Rapidly mutating Y-STRs for differentiating male relatives and paternal lineages // Forensic Sci. Int. Genet. 2012. V. 6. № 2. P. 08–218. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2011.04.017

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Российская академия наук, 2024

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».